Le mucopolisaccaridosi rappresentano, nel loro complesso, patologie associate ad un elevato rischio anestesiologico. In particolare la MPS IH è stata definita il maggior problema di gestione delle vie aeree che l’anestesista pediatra debba affrontare. Più precisamente, il rischio anestesiologico varia da forma a forma:

I H (Hurler) - II (Hunter)

Rischio anestesiologico molto elevato (IH) o elevato (II) per:

• Tendenza all’ostruzione della via aerea superiore

• Intubazione difficoltosa

• Presenza pressoché costante di secrezioni dense nelle vie aeree

• Possibile compromissione cardiaca

• Possibile ipoplasia dell’apofisi odontoide (IH)

I S (Scheie) - I HS (Hurler-Scheie)

Rischio anestesiologico elevato (IHS) o moderatamente elevato (IS) per:

• Problematiche tipiche della I H (I HS)

• Rischio di apnee post operatorie

• Cardiopatia (soprattutto insufficienza aortica)

III (Sanfilippo)

Rischio anestesiologico generalmente non aumentato

IV (Morquio) - VII (Sly)

Rischio anestesiologico molto elevato per:

• Ipoplasia dell’apofisi odontoide

• Intubazione difficile (compressione midollare)

• Possibili grossolane alterazioni della gabbia toracica

• Possibile insufficienza aortica

VI (Maroteaux-Lamy)

Rischio anestesiologico elevato per:

• Cardiomiopatia

• Grave cifoscoliosi

• Trombocitopenia

• Possibile ipoplasia dell’apofisi odontoide

• Risveglio ritardato

I bambini affetti da MPS incontrano frequentemente indicazioni chirurgiche: queste sono in genere rappresentate da procedure ORL, ortopediche (stabilizzazione di colonna), odontoiatriche, neurochirurgiche (derivazioni ventricolo peritoneali), ematologiche (trapianto di midollo) e di chirurgia generale (in particolare ernioplastiche). Frequente è anche la necessità di effettuare indagini diagnostiche in narcosi (soprattutto RMN).

Ogni qualvolta venga posta una indicazione chirurgica bisogna considerare che:

• Generalmente il rischio anestesiologico aumenta con l’aumentare dell’età ed è molto elevato (la mortalità perioperatoria varia dal 7 % al 20 % a secondo delle casistiche).

• L’indicazione ad una procedura chirurgica deve essere posta solo dopo il parere   dell’anestesista che ne deve illustrare i rischi e i benefici ai genitori.

• I pazienti devono essere trattati in centri di riferimento nei quali siano presenti anestesisti, chirurghi, neurochirurghi, pediatri e otorinolaringoiatri di sicura esperienza, a conoscenza dei molti aspetti particolari di queste malattie.

• Qualora si ravveda la necessità di un trattamento chirurgico o medico intensivo e la circostanza si verifichi in un ospedale periferico, è necessario trasferire urgentemente il paziente presso un centro di riferimento.

Considerazioni pre-operatorie

Il pediatra del bambino affetto da MPS costituisce il più valido aiuto per l’anestesista: in particolare il bambino deve essere proposto all’anestesista nel periodo migliore per quanto riguarda lo stato di flogosi delle vie aeree. Deve essere fornita documentazione clinica di ogni precedente procedura anestesiologica e chirurgica, deve essere riferita l’eventuale presenza di apnee notturne o di posizioni preferenziali durante il sonno. Ogni informazione utile sullo stato dell’apparato cardiocircolatorio e respiratorio è, infatti, assai preziosa.

Le cardiopatie più frequentemente osservate sono:

Ipertensione polmonare, Ipertrofia del setto, Infiltrazione delle cuspidi valvolari

Infiltrazione del setto interventricolare

Insufficienza mitralica, Insufficienza tricuspidale

Insufficienza mitralica

Premedicazione

I pazienti devono ricevere una dose piena di atropina. Anche se non esiste unanime accordo, è meglio evitare qualunque premedicazione con sedativi. Prima di indurre l’anestesia è necessario disporre di una via venosa sicura.

Tecnica anestetica

 Nei pazienti collaboranti, se il tipo di intervento lo consente, è consigliabile procedere in anestesia locoregionale con blocchi anestetici centrali o periferici. Si deve tuttavia considerare che le eventuali anomalie del rachide lombo dorsale possono rendere difficile l’esecuzione di questi blocchi, soprattutto i blocchi epidurali continui.

Induzione dell’anestesia

La ventilazione in maschera può risultare assai difficoltosa (IH, II, IHS).

L’intubazione tracheale può risultare assai difficoltosa o impossibile (I H, II, IHS, IV, VI, VII). E’ necessaria una grande disponibilità di materiale. Le misure di maschere, cannule e tubi possono, infatti, differire sensibilmente dalle misure normalmente utilizzate per peso o età.

E’ assolutamente indispensabile mantenere il respiro spontaneo ed evitare la somministrazione di curari fino all’avvenuta intubazione o (almeno) fino alla chiara dimostrazione della possibilità di ventilare in maschera il paziente.

Se non è possibile escludere la displasia dell’odontoide (IH, II, IHS, IV, VI, VII) è indispensabile mantenere posizione neutra del capo ed utilizzare collari cervicali o docce gessate preformate.

La tecnica prescelta dipende dall’abilità dell’anestesista di mantenere il respiro spontaneo fino all’avvenuta intubazione. Si può effettuare una induzione endovenosa (Thiopentone, Propofol, Midazolam, Ketamina) o una induzione inalatoria (Alotano o Sevoflurane) oppure effettuare una intubazione in fibroscopia con paziente sveglio (in anestesia topica) con blanda sedazione. Quest’ultima tecnica presenta importanti vantaggi: può consentire una intubazione altrimenti impossibile evitando estensioni del rachide cervicale e mantenendo il respiro spontaneo. Occorre tuttavia grande abilità soprattutto in relazione alla difficoltà di operare per via naso-tracheale (sanguinamenti). E’ inoltre indispensabile utilizzare fibroscopi di piccolo diametro (dimensioni del paziente, infiltrazioni della via aerea).

Nell’ultimo decennio si è diffuso, in campo anestesiologico, soprattutto pediatrico, un dispositivo detto Maschera Laringea (LMA) che consente un buon controllo della via aerea senza effettuare intubazione tracheale. Tale dispositivo è stato utilizzato da alcuni Autori per la ventilazione dei pazienti MPS; l’incidenza di fallimento, da parte di questo dispositivo, nel garantire la pervietà della via aerea nel paziente MPS è comunque elevata. Mentre tutti gli Autori concordano sull’utilità della LMA in condizioni di emergenza (quando non sia possibile intubare/ventilare il paziente) o nel facilitare l’intubazione per via fibroscopica, non vi è accordo sull’utilizzo elettivo della LMA nel paziente MPS.

Infine, i tradizionali accessi “di emergenza” alla via aerea (cricotiroidectomia, intubazione retrograda, tracheotomia) sono estremamente difficili da praticare nel paziente MPS e vanno pertanto considerati solo in condizioni disperate, quando non vi siano alternative.

Mantenimento dell’anestesia

E’ indispensabile una corretta umidificazione e riscaldamento della miscela inspiratoria ed è importante evitare l’ipovolemia per mantenere fluide le secrezioni tracheo-bronchiali.

Risveglio

I pazienti devono essere estubati alla piena ripresa della coscienza e alla ricomparsa dei riflessi di protezione delle vie aeree.

Nelle MPS IS, IHS, VI è necessario ricovero in Terapia Intensiva per le 24 - 48 ore successive, in relazione al pericolo di apnee post operatorie.

In conclusione è importante sottolineare che

il rischio anestesiologico del paziente MPS,

pur restando naturalmente elevato,

può essere drasticamente ridotto se:

• Le informazioni fornite dai genitori (sempre molto preziose !) vengono considerate con attenzione, con rispetto e senza superficialità.

• Il Pediatra del bambino conosce le problematiche tipiche del quadro e invia all’equipe chirurgica il paziente nelle migliori condizioni possibili.

• Tutti gli Specialisti che trattano il paziente sono all’altezza (per esperienza, cultura ed umiltà) di questa difficile patologia.

• Esiste, fra tutti i membri dell’equipe, il rispetto delle esigenze reciproche e si instaura un rapporto di collaborazione, nell’interesse ultimo di fornire al paziente e alla sua famiglia la migliore prestazione possibile.